研究个人基因组序列到功能预测的可扩展方法

发布时间：2026-06-09T16:39:42+08:00 阅读：0 分类：tech

https://www.nature.com/articles/s41592-026-03124-8

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序列到功能（S2F）模型可以评估任意DNA序列，但它们难以全面捕捉个体间基因表达的差异。我们提出了SAGE-net，一个可扩展的框架，用于利用个人基因组训练和评估S2F模型。虽然个人基因组训练提高了对未纳入研究的个体的基因表达预测准确性，但性能提升主要来源于识别预测性变异，而非学习跨位点泛化的顺式调控语法。可扩展的软件对于推进S2F模型在个人基因组学领域的应用至关重要。

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