哎,感觉天都塌了,现在36岁,职业上刚爆发中年危机,随时有失业风险。我家孩子1岁11个月。疑似重度自闭症。 典型症状:应名差,不找人。不和小朋友玩,蝴蝶手+刻板语言+情绪随时失控+转圈,听不懂指令,大运动、精细运动都不会。什么玩具都不会玩,只会咬,碰几下一扔,比我家小的孩子啥都会了,和同龄的一比感觉完全是降为打击。媳妇也是年初3月份被裁员。去年还欣欣向荣的家,转眼就支离破碎了。想带孩子看看,网上都推建北京大学第六医院 郭延庆,挂了1周没抢到号,某鱼上2800一个号,实在承受不起,佬们有没有什么好的挂号办法,求分享,感激不尽 37 个帖子 - 34 位参与者 阅读完整话题
Medical Xpress – 6 Jun 26 Autism may have two distinct subtypes based on brain connectivity patterns Autism spectrum disorder (ASD), commonly referred to as autism, is a neurodevelopmental condition characterized by differences in social interactions, communication, behavior and the processing of sensory stimuli. Notably, the experiences, aptitudes... [!quote]+ 一些神经科学家一直在探索这样一种可能性,即这种有据可查的多样性在一定程度上反映了大脑组织和潜在神经生物学的差异。然而,迄今为止,只有少数研究能够将自闭症行为的差异与特定的神经生物学过程联系起来。 他们的研究结果发表在 《自然-神经科学》(Nature Neuroscience)杂志 上,从而确定了两种不同的自闭症亚型,其特征是不同的连接模式。 "自闭症在临床上表现出极大的异质性,多年来,影像学研究也报告了异质性的、有时明显相互矛盾的研究结果:一些研究发现功能连通性降低,另一些研究发现连通性增加,还有一些研究发现了更复杂的模式。 Gozzi、Di Martino 和他们的同事通过分析,最终确定了在自闭症小鼠模型和人类身上观察到的两种不同的功能连接模式。 第一种模式的特点是脑区之间的交流减少(即低连接性),而另一种模式则是脑区之间的交流增加(即高连接性)。 “相比之下,超连接亚型与免疫相关通路和基因调控的改变有关,这表明神经免疫机制和转录程序失调可能会导致不同形式的电路功能障碍”。 "戈齐说:"两个人可能都会被诊断为自闭症,甚至可能表现出重叠的行为特征,但导致他们病情的大脑和分子机制却可能完全不同。 3 个帖子 - 3 位参与者 阅读完整话题
Neuroscience News – 13 May 26 A New Genetic Entry Point for Autism Traits - Neuroscience News A new study identifies PTCHD1-AS as a key non-coding gene that shapes social and repetitive behaviors in autism without affecting cognition. Est. reading time: 8 minutes [!quote]+ 研究人员发现了一种特定的 "长非编码 "RNA基因–PTCHD1-AS,这种基因会影响自闭症谱系障碍(ASD)的核心行为特征。 该研究揭示,这种 X 连锁基因的缺失会特别影响男性的社会交往和重复行为,而不会影响学习或记忆等认知能力。这一发现有助于从其他发育功能中分离出自闭症特征的生物机制。 非编码 "发现PTCHD1-AS属于长非编码RNA(lncRNA)基因的一种,它是一种调节器,可以开启或关闭其他基因。这使它有别于其他约 100 个主要编码蛋白质的 ASD 相关基因。 行为特异性:研究发现,X 染色体上 PTCHD1-AS 基因的缺失会增加男性 ASD 的易感性。在小鼠模型中,缺乏该基因的小鼠表现出典型的注意力和记忆力,但重复动作增多,社交行为改变。 纹状体回路:研究小组指出,纹状体是负责调节重复行为的大脑区域,也是主要的影响部位。 蛋白激酶 C 的联系:行为变化可追溯到连接大脑皮层和纹状体的特定回路中蛋白激酶 C 活性的降低。 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10515-6 1 个帖子 - 1 位参与者 阅读完整话题
孩子在本地医院被诊断为自闭症,想要带孩子去北京更权威的医院看看,自己抢号抢了一周了,一直抢不到,自己写了一个脚本抢号,每次都提示环境异常,感觉凭个人能力是抢不到了,有没有大佬有好的办法,或者有靠谱便宜的黄牛,感激不尽!!!! 10 个帖子 - 8 位参与者 阅读完整话题